Echoscopisch en Prenataal Onderzoek

de-schoot-echocentrum-haarlemIn 2007 heeft onze praktijk samen met 3 andere Haarlemse praktijken Echocentrum de Schoot opgericht. In dit centrum kun je terecht voor al je medische echo’s en staan wij samen met Vu medische centrum garant voor kwaliteit. In de Schoot kun je zowel overdag, ’s avond en in het weekend terecht voor alle medische echo’s, maar ook voor pretecho’s ben je er van harte welkom. Zoals bijvoorbeeld voor een vroege echo, vraag ons gerust naar de mogelijkheden.

Echoscopisch en Prenataal onderzoek geeft inzicht in eventuele verhoogde risico’s

Wil je weten of je ongeboren kindje een verhoogd risico heeft op erfelijke en/ of chromosomale afwijkingen, dan kun je prenataal onderzoek laten doen (prenatale screening). Er zijn verschillende soorten onderzoek: de NIPT, de combinatietest en het structureel echoscopisch onderzoek (SEO). Tijdens de eerste controle krijg je hierover meer informatie. Lees voor uitgebreide informatie over prenataal onderzoek de folders van het RIVM. (Klik op onderstaande folders om te downloaden)

Screening op Down, Edwards of Patau syndroom

Veel aanstaande ouders vragen zich af of hun kind wel gezond zal zijn. Gelukkig worden de meeste baby’s gezond geboren. Als zwangere vrouw heb je in Nederland de mogelijkheid om tijdens de zwangerschap je kind te laten onderzoeken. Dit heet prenataal onderzoek.

Met prenatale screening kunt je bijvoorbeeld laten onderzoeken hoe groot de kans is op een kind met downsyndroom (trisomie 21). Ook kun je informatie over trisomie 18 (edwardssyndroom) en trisomie 13 (patausyndroom) krijgen. We zullen de mogelijkheden met jullie bij de eerste controle bespreken en helpen tot een goede afweging te komen.

Voorafgaand aan deze afspraak is het goed om eens op de website www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl te kijken. Hier vind je een keuze hulp die het kiezen voor bepaalde testen vergemakkelijkt. Na afloop van de afspraak krijg je, indien je prenatale screening wilt, een laboratorium formulier mee om de NIPT te laten verrichten of een afspraak voor de combinatietest.

Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT)

NIPT is een nieuwe test, die als proef in Nederland vanaf 1 april 2017 beschikbaar is binnen de TRIDENT 2 studie.
Met de NIPT wordt bloed van de zwangere afgenomen en onderzocht in een laboratorium. Het laboratorium test het bloed op downsyndroom (trisomie21), trisomie 18 (edwardsyndroom) en trisomie 13 (patausyndroom). De uitslag van de NIPT kan niet-afwijkend of wel-afwijkend zijn. De NIPT biedt geen 100% zekerheid. Bij een afwijkende uitslag kan het kind toch geen trisomie hebben en is verder onderzoek nodig als bevestiging van de NIPT-uitslag. Je kunt dan kiezen voor een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Bij een niet-afwijkende uitslag is de kans dat uw kind toch trisomie heeft zo klein dat een vervolgtest niet geadviseerd wordt.

 

De uitslag ontvangt u van ons telefonisch.

De combinatietest

Iedere zwangere vrouw komt – als zij dat wil – in aanmerking voor prenatale screening in de vorm van de combinatietest.
De combinatietest onderzoekt of er een verhoogde kans is dat uw kind downsyndroom heeft. De test bestaat uit twee onderdelen:

  1.  een bloedonderzoek bij jou, in de periode van 9 tot 14 weken van de zwangerschap
  2. de nekplooimeting bij het kind. Dat gebeurt met een echo die gemaakt wordt in de periode van 11 weken en 4 dagen tot 13+6  weken zwangerschap.

De uitslag is een kans. Als blijkt dat je een verhoogde kans hebt op een kind met downsyndroom, trisomie 13 of trisomie 18 krijg je aanvullende prenatale diagnostiek aangeboden. Je kunt dan in de VU meedoen aan de TRIDENT 1 studie. In de Trident 1 studie kun je ook een NIPT laten verrichten. Je kunt ook kiezen om een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te verrichten. Je wordt hier verder voor gecounseld in de VU.
Alleen met een vlokkentest of vruchtwaterpunctie kan met zekerheid worden vastgesteld of je kindje downsyndroom, trisomie 13 of trisomie 18  heeft. Het voordeel van de combinatietest is dat er door de vroege screening ook andere (lichamelijke) afwijkingen in een vroegtijdig stadium gevonden kunnen worden.

Waar wordt op getest bij vruchtwaterpunctie of vlokkentest? 

Bij een verhoogd risico (1 op 200 of hoger) op het syndroom van Down, Edwards of Patau na de combinatietest wordt onderzoek verricht naar het aantal chromosomen 21, 18 en 13. De betrouwbaarheid van deze aneuploïdie-tests (aneuploïdie betekent ‘kijken of het aantal chromosomen normaal is’) is in principe 100%. Tevens kunnen er andere chromosoom afwijkingen worden gevonden.

 

Meer informatie

via deze link kom je bij de informatiefolder over de combinatietest en de NIPT, de folder is in vele verschillende talen beschikbaar

Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO)

Structureel Echoscopisch Onderzoek wordt ook wel ‘20-weken echo’ genoemd. Deze vindt bij voorkeur plaats bij 19 weken (+3 dagen) zwangerschap. Tijdens de echo bekijkt de echoscopiste de aanleg van de belangrijkste organen en botstructuren van je baby en controleert de ligging van de placenta en grootte van je kindje. Je krijgt de uitslag van de echo direct te horen.

Wat kost de ‘20-weken echo’?

Deze echo wordt gemaakt bij Verloskundig Onderzoek Centrum De Schoot in Haarlem. De kosten van deze echo worden vergoed.

Wat als er afwijkingen te zien zijn?

Zijn er afwijkingen op de echo gezien, dan informeert de echoscopiste ons over de uitslag. Wij nemen vervolgens contact met je op om het verdere traject te bespreken. Je mag ons natuurlijk ook zelf altijd bellen als je vragen hebt of je zorgen maakt.

Wat is het geslacht van mijn kindje?

Als jij dat wilt kan ook het geslacht van je kindje bepaald worden.