Ziekenhuistas bevalling Haarlem Heemstede

Welke vormen van prenataal onderzoek zijn er?

Er zijn er twee manieren om je ongeboren kind te laten onderzoeken:

  • Onderzoek naar lichamelijke afwijkingen middels de 20 weken-echo/structureel echoscopisch onderzoek
  • Screening op Down, Edwards of Patau syndroom middels NIPT of combinatietest

Is prenataal onderzoek verplicht?

Voor beide soorten onderzoeken geldt dat deze geheel vrijwillig zijn. De keus voor deze onderzoeken ligt dus geheel bij jou. Niet elke ouder wil namelijk van tevoren weten of de baby afwijkingen heeft. Op deze website van het RIVM kun je meer lezen over de verschillende onderzoeken van je ongeboren kind. Hier vind je ook een keuzehulp wanneer je twijfelt of en met welke test je de screening op Down, Edwards en Patau laat doen.

Wanneer moet ik prenataal onderzoek regelen?

Tijdens je zwangerschap zullen we je uitgebreid informeren over je mogelijkheden voor prenatale screening. Wanneer je vervolgens besluit te kiezen voor prenataal onderzoek zullen wij je de benodigde formulieren meegeven. De echo vindt plaats in ons eigen echocentrum De Schoot in Haarlem.

Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO)

Wat is Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO)?

SEO is wat we meestal de ’20 weken-echo’ noemen. Dit onderzoek vindt bij voorkeur plaats bij 19 weken en 3 dagen zwangerschap. Tijdens de echo bekijkt de echoscopist of er afwijkingen zijn aan het lichaam van je kind. De echoscopist kijkt daarbij naar de organen en botstructuren van je baby. Ook de ligging van de placenta en het vruchtwater onderzoeken we. En als jij dat wilt kunnen we ook het geslacht van je kindje bekend maken. Na afloop krijg je meteen de uitslag van het onderzoek.

Wat als er afwijkingen te zien zijn?

Je hoort meteen de uitslag. Zijn er afwijkingen op de echo gezien? Dan vertelt de echoscopist je zo duidelijk mogelijk wat er aan de hand is of aan de hand zou kunnen zijn. Wij nemen daarna snel contact met je op om het verdere traject te bespreken. Je mag ons natuurlijk altijd bellen als je vragen hebt of je zorgen maakt!

Waar kun je de echo laten doen?

Voor de 20 wekenecho verwijzen we je door naar ons eigen echocentrum in Haarlem. In dit centrum kun je terecht voor al je medische echo’s. Samen met het VU medisch centrum staan we hier garant voor kwaliteit. In de Schoot kun je zowel overdag als ’s avond en in het weekend terecht.

Wat kost de 20-weken echo?

De kosten van deze echo worden door elke zorgverzekeraar vergoed.

Screening op Down, Edwards of Patau syndroom

Wat houdt dit prenataal onderzoek in?

De kans dat je kind chromosomale en/of erfelijke afwijkingen heeft, kunnen we tijdens de zwangerschap al onderzoeken. Zo kan van een drietal syndromen van tevoren worden vastgesteld of je kind daar een verhoogde kans op heeft. Het syndroom van Down (trisomie 21 genoemd) is een ernstige afwijking, maar de mate van ernst verschilt bij elk kind. De andere twee syndromen, Edwards (trisomie 18) en Patau (trisomie 13), zijn in de meeste gevallen zeer ernstig.

Hoe werkt dit?

Prenatale screening onderzoekt hoe groot de kans is dat jouw kind één van deze syndromen heeft. Dat kan op twee manieren:

  • Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT)
  • De combinatietest

Welke test moet ik kiezen?

Geen van beide testen geeft volledige zekerheid. De NIPT is een nieuwe test, die nauwkeuriger is dan de combinatietest. Voor elke test valt wat te zeggen. Weet je niet goed welke test je moet kiezen? De RIVM heeft een tabel opgesteld waarin je de twee prenatale testen vergelijken kunt.

Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT)

Wat is NIPT?

NIPT is een nieuwe test, die als proef in Nederland vanaf 1 april 2017 beschikbaar is. NIPT staat voor: Niet Invasieve Prenatale Test. De NIPT is dan ook een ‘eenvoudig’ bloedonderzoek waarbij er wat bloed uit je arm wordt afgenomen. Dit onderzoek vindt precies bij 11 weken zwangerschap plaats.

Wat onderzoekt de NIPT?

In een laboratorium onderzoekt men je bloed op de aanwezigheid van trisomie 21, 18 en 13. Aanwezigheid van een trisomie betekent dat een chromosoom teveel aanwezig is in de cellen: drie chromosomen van een bepaald nummer (21, 18 of 13) in plaats van twee. Een dergelijke trisomie wijst op het syndroom van Down, Edwards of Patau.

Welke uitslag kan ik verwachten?

De uitslag van de NIPT kan twee uitkomsten hebben: niet-afwijkend of wel-afwijkend. Bij een afwijkende uitslag wil dat nog niet meteen zeggen dat je kind een syndroom heeft. Het betekent wel dat er verder onderzoek nodig. Je kunt in dat geval kiezen voor een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Heb je een niet-afwijkende uitslag? Dan is de kans dat jullie kind een van deze syndromen heeft dusdanig klein dat een vervolgtest niet nodig is.

Hoe krijg ik de uitslag?

De uitslag ontvang je van ons telefonisch, meestal binnen 2 weken. Er is een eigen bijdrage voor deze test €175. Dit wordt niet vergoed door je verzekering.

Wanneer kan ik een NIPT aanvragen?

De NIPT kun je alleen krijgen als je ook deelneemt aan een zogenaamde TRIDENT 2 studie. In de praktijk betekent dit dat de wetenschappers van het TRIDENT onderzoek jouw onderzoeksgegevens en medische achtergrondinformatie ook gebruiken voor de TRIDENT studie. Je kunt er hier meer over lezen.

De combinatietest

Wat doet de combinatietest?

De combinatietest onderzoekt net als de NIPT of er een verhoogde kans is dat je kind Downsyndroom, Edwardsyndroom of Patausyndroom heeft. Het voordeel van de combinatietest is dat er door de vroege echo screening ook andere (lichamelijke) afwijkingen in een vroegtijdig stadium gevonden kunnen worden.

Hoe ziet de test eruit?

De test bestaat uit twee onderdelen:

  1. een bloedonderzoek bij jou, in de periode van 9 tot 14 weken van de zwangerschap
  2. een echo waarbij de nekplooi van het kind gemeten wordt, in de periode van 11 weken + 4 dagen tot 13 weken + 6  dagen zwangerschap

Welke uitslag kan ik verwachten?

De uitslag is een kans. Als blijkt dat je een verhoogde kans hebt op een kind met downsyndroom, trisomie 13 of trisomie 18, krijg je aanvullende prenatale diagnostiek aangeboden. Je kunt dan in de VU meedoen aan de TRIDENT 1 studie. In de Trident 1 studie kun je een NIPT laten verrichten. Je kunt ook kiezen om een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te laten verrichten. De VU begeleid je hierbij.

Hoe ontvang ik de uitslag?

De uitslag van de combinatie ontvang je telefonisch van ons. De test wordt meestal niet vergoed door je verzekering en kost €168.

Vruchtwaterpunctie of vlokkentest

Wat is dit voor prenataal vervolgonderzoek?

Wanneer uit de combinatietest of NIPT een verhoogde kans op één van de syndromen naar voren komt, kun je vervolgonderzoek laten doen. Alleen met een vlokkentest of vruchtwaterpunctie kan met zekerheid worden vastgesteld of je kindje Downsyndroom, Edwards (trisomie) 13 of Pateau (trisomie 18) heeft.

Waar wordt op getest bij vruchtwaterpunctie of vlokkentest?

Bij een verhoogd risico (1 op 200 of hoger) op het syndroom van Down, Edwards of Patau na de combinatietest, wordt onderzoek verricht naar het aantal chromosomen 21, 18 en 13. De betrouwbaarheid van deze aneuploïdie-tests (aneuploïdie betekent ‘kijken of het aantal chromosomen normaal is’) is in principe 100%. Tevens kunnen er andere chromosoom afwijkingen worden gevonden.

Ik draag een kind met Down/Edwards/Pateau. Wat nu?

Is definitief vastgesteld dat je kindje een syndroom heeft? Dan sta je voor een moeilijke beslissing. Het is afhankelijk van het soort syndroom hoe de levenskansen en eventuele behandelmogelijkheden van je ongeboren kind eruit zien. Er staan deskundigen voor je klaar om je hierover te informeren en te begeleiden, niet alleen wij, maar ook specialisten in het ziekenhuis. Lees hier meer over wat je volgende stappen kunnen zijn.

I am text block. Click edit button to change this text. Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit. Ut elit tellus, luctus nec ullamcorper mattis, pulvinar dapibus leo.