Wat is prenataal onderzoek?
Elke aanstaande ouder hoopt natuurlijk dat zijn of haar kind gezond geboren zal worden. Gelukkig is dat ook meestal het geval. Bovendien heb de mogelijkheid om je kind al tijdens de zwangerschap te laten onderzoeken op afwijkingen. Dit noemen we prenataal onderzoek.
Prenataal onderzoek tijdens zwangerschap
Welke vormen van prenataal onderzoek zijn er?
Er zijn er verschillende manieren om je ongeboren kind te laten onderzoeken:
- Onderzoek naar lichamelijke afwijkingen middels structureel echoscopisch onderzoek bij 13 en/of 20 weken
- Screening op Down, Edwards of Patau syndroom middels NIPT
Is prenataal onderzoek verplicht?
Voor alle soorten onderzoeken geldt dat deze geheel vrijwillig zijn. De keus voor deze onderzoeken ligt dus geheel bij jou. Niet elke ouder wil namelijk van tevoren weten of de baby afwijkingen heeft. Op deze website van het RIVM kun je meer lezen over de verschillende onderzoeken van je ongeboren kind.
Wanneer moet ik prenataal onderzoek regelen?
Tijdens je zwangerschap zullen we je uitgebreid informeren over je mogelijkheden voor prenatale screening. Wanneer je vervolgens besluit te kiezen voor prenataal onderzoek zullen wij de logistiek met je doornemen. Alle echo’s vinden plaats op onze eigen lokatie.
Screening op Down, Edwards of Patau syndroom
Wat houdt dit prenataal onderzoek in?
De kans dat je kind chromosomale en/of erfelijke afwijkingen heeft, kunnen we tijdens de zwangerschap al onderzoeken. Zo kan van een drietal syndromen van tevoren worden vastgesteld of er een aanwijzing is dat je kindje dit heeft. Het syndroom van Down (trisomie 21 genoemd) is een ernstige afwijking, maar de mate van ernst verschilt bij elk kind. De andere twee syndromen, Edwards (trisomie 18) en Patau (trisomie 13), zijn in de meeste gevallen zeer ernstig.
Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT)
Wat is NIPT?
NIPT staat voor: Niet Invasieve Prenatale Test. De NIPT is dan ook een ‘eenvoudig’ bloedonderzoek waarbij er wat bloed uit je arm wordt afgenomen. Dit onderzoek kan plaats vinden vanaf 10 weken zwangerschap.
Wat onderzoekt de NIPT?
In een laboratorium onderzoekt men je bloed op de aanwezigheid van trisomie 21, 18 en 13. Aanwezigheid van een trisomie betekent dat een chromosoom teveel aanwezig is in de cellen: drie chromosomen van een bepaald nummer (21, 18 of 13) in plaats van twee. Een dergelijke trisomie wijst op het syndroom van Down, Edwards of Patau.
Welke uitslag kan ik verwachten?
De uitslag van de NIPT kan twee uitkomsten hebben: niet-afwijkend of wel-afwijkend. Bij een afwijkende uitslag wil dat nog niet meteen zeggen dat je kind een syndroom heeft. Het betekent wel dat er verder onderzoek nodig. Je kunt in dat geval kiezen voor een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Heb je een niet-afwijkende uitslag? Dan is de kans dat jullie kind een van deze syndromen heeft dusdanig klein dat een vervolgtest niet nodig is. Soms kan er geen uitslag gegeven worden, de test is dan mislukt, de verloskundige bespreekt dan de mogelijkheden met je.
Hoe krijg ik de uitslag?
De uitslag ontvang je van ons telefonisch, meestal binnen 2 weken.
Per 1 april 2023 is de NIPT-test (niet invasieve prenatale test) opgenomen in het basispakket, hiervoor geldt geen eigen risico.
Vruchtwaterpunctie of vlokkentest
Wat is dit voor prenataal vervolgonderzoek?
Wanneer uit NIPT een aanwijzing geeft voor één van de syndromen naar voren komt, kun je vervolgonderzoek laten doen. Alleen met een vlokkentest of vruchtwaterpunctie kan met zekerheid worden vastgesteld of je kindje Downsyndroom, Edwards (trisomie) 13 of Pateau (trisomie 18) heeft.
Waar wordt op getest bij vruchtwaterpunctie of vlokkentest?
Er wordt onderzoek verricht naar het aantal chromosomen 21, 18 en 13. De betrouwbaarheid van deze aneuploïdie-tests (aneuploïdie betekent ‘kijken of het aantal chromosomen normaal is’) is in principe 100%. Tevens kunnen er andere chromosoom afwijkingen worden gevonden.
Ik draag een kind met Down/Edwards/Pateau. Wat nu?
Is definitief vastgesteld dat je kindje een syndroom heeft? Dan sta je voor een moeilijke beslissing. Het is afhankelijk van het soort syndroom hoe de levenskansen en eventuele behandelmogelijkheden van je ongeboren kind eruit zien. Er staan deskundigen voor je klaar om je hierover te informeren en te begeleiden, niet alleen wij, maar ook specialisten in het ziekenhuis. Lees hier meer over wat je volgende stappen kunnen zijn.
Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO)
Wat is Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO)?
Tijdens de echo bekijkt de echoscopist of er afwijkingen zijn aan het lichaam van je kind. De echoscopist kijkt daarbij naar organen en botstructuren van je baby. Er is een vroege versie bij 13 weken (ETSEO) en één bij 20 weken (TTSEO)
Wat als er afwijkingen te zien zijn?
Je hoort meteen de uitslag. Zijn er afwijkingen op de echo gezien? Dan vertelt de echoscopist je zo duidelijk mogelijk wat er aan de hand is of aan de hand zou kunnen zijn. Wij nemen daarna snel contact met je op om het verdere traject te bespreken. Je mag ons natuurlijk altijd bellen als je vragen hebt of je zorgen maakt!
Waar kun je de echo laten doen?
De structurele echo’s kunnen gewoon op onze eigen praktijk verricht worden. Samen met het AmsterdamUMC, locatie AMC staan we hier garant voor kwaliteit.
Wat kost een structurele echo?
Aan deze echo’s zijn voor jou geen kosten verbonden. Het ETSEO wordt vergoedt vanuit de imitas studie. De TTSEO wordt vergoedt door je zorgverzekeraar. Als je niet verzekerd bent moet je de TTSEO wel zelf betalen.